Postura acerca de mi tema

Después de pasar un difícil segundo parcial, ahora se nos dio la tarea de adquirir una postura acerca del tema que llevamos desarrollando desde el primer parcial. Y después de tanto pensar, llegué a la conclusión de que la epigenética debe ser vista como un campo nuevo de investigación aplicable a enfermedades que antes era imposible determinar su causa. También de que por medio de ella, podremos en un futuro no muy lejano desarrollar medicamentos eficaces para combatir dichas enfermedades. Dicho de manera formal y en frase, mi postura queda como la siguiente: 

• Epigenética como campo efectivo y naciente de diagnóstico clínico para enfermedades crónicas como el cáncer y desordenes mentales y sus limitantes en el tratamiento.

Y esto cómo lo sustento?

• Existe evidencia de que las alteraciones génicas en enfermedades complejas como el cáncer y la esquizofrenia son a causa de ciertas anomalías epigenéticas. Esto sucede cuando las islas CpG, responsables de la metilación de ciertos genes, hipermetilan silenciando así, los genes supresores de tumores y favoreciendo la neoplasia. (García R, Ayala PA, Perdomo SP. Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana. Rev. Cienc. Salud 2012; 10 (1):59-71.)
• El doctor Victor Manuel Valdespino, miembro de la Academia Mexicana de Cirugía, asevera que por las multiples evidencias que involcuran la epigenética con los patrones cancerígenos, es posible utilizarlos como biomarcadores para hacer un diagnóstico más acertado y sencillo de la enfermedad y, aunque limitado crear terapias dirigidas especificamente a esos epimutágenos que silencian los genes anteriormente mencionados. (Valdespino-Gómez, Víctor Manuel; Valdespino-Castillo, Victor Edmundo Terapia epigenética en el cáncer. Logros y perspectivas Cirugía y Cirujanos, vol. 80, núm. 5, septiembre-octubre, 2012, pp. 470-480 Academia Mexicana de Cirugía, A.C. Distrito Federal, México)
• Las mayores limitaciones en el área se debe a una falta de especificidad en muchos de los niveles en los laboratorios. Específicamente en los medicamentos, en el substrato y sobre todo, en la enzima característica que se desea tratar para el patrón epigenético del cáncer (Rius, M., & Lyko, F. (2012). Epigenetic cancer therapy: rationales, targets and drugs. Oncogene, 31(39), 4257-4265. doi:10.1038/onc.2011.601)
• Se ha encontrado que las enzimas ADN-metiltransferasa e histona-deacetilasa, entre otras. Son efectivas en el diagnóstico del cáncer y suprimen las células cancerígenas. Pudiendo así, encontrar la manera de clasificar los tumores y utilizando estas enzimas poder suprimir las células que causan el cáncer. (Geutjes, E. J., Bajpe, P. K., & Bernards, R. R. (2012). Targeting the epigenome for treatment of cancer. Oncogene, 31(34), 3827-3844. doi:10.1038/onc.2011.552)
• Por otro lado, modulando los biomarcadores genéticos y epigenéticos, se da un tratamiento de Selenio y Té Verde en pequeñas proporciones para prevenir la quimioterapia y disminuir el cáncer atacando directamente a los patrones epigenéticos involucrados en el cáncer. (Hu, Y., McIntosh, G. H., Le Leu, R. K., Nyskohus, L. S., Woodman, R. J., & Young, G. P. (2013). Combination of Selenium and Green Tea Improves the Efficacy of Chemoprevention in a Rat Colorectal Cancer Model by Modulating Genetic and Epigenetic Biomarkers. Plos ONE, 8(5), 1-12. doi:10.1371/journal.pone.0064362)
• La investigadora Else Eising, de la BMC Medicine, descubrió que los mecanismos epigenéticos están involucrados en la actividad sináptica basal, haciendo que la migraña altere el mapa epigenético del cerebro. Con esto, se propone una nueva forma de diagnosticar la migraña y así poder tratarla por un nuevo método que se base en atacar la metilación producida por la misma. ( Eising, E., Datson, N. A., van den Maagdenberg, A. M., & Ferrari, M. D. (2013). Epigenetic mechanisms in migraine: a promising avenue?. BMC Medicine, 11(1), 1-6. doi:10.1186/1741-7015-11-26)
• Por último, Szyf y Meaney, científicos de la universidad de McGill California, Descubrieron que los patrones externos traumáticos metilan los genes del hipocampo del cerebro haciendo que estos sean hereditarios y causantes del estrés, la depresión y conductas sociales no aceptadas. Dando así una perspectiva de un tratamiento real para estas enfermedades que actualmente se tratan generalmente con terapia psicológica o psiquiátrica. Este tratamiento se basaría en tratar de reducir la metilación de los genes para así, erradicar el mapa hereditario causado por los eventos traumáticos. (Brown, S. E., Weaver, I. G., Meaney, M. J., & Szyf, M. (2008). Regional-specific global cytosine methylation and DNA methyltransferase expression in the adult rat hippocampus. Neuroscience Letters, 440(1), 49-53. doi:10.1016/j.neulet.2008.05.028)

Estado de la Cuestión

Regresando a lo que realmente es importante, he estado publicando cosas acerca de la Epigenética. Esta rama de la ciencia que va de la mano con la misma Genética que sigue realmente en pañales. Aunque la información que se obtiene en revistas y artículos científicos abunda, se basa prácticamente en el área del cáncer. Se puede ir un poco hacia los horizontes del cerebro o enfermedades diferentes a estos cáncer. Sin embargo, cabe mencionar que en un futuro no muy lejano esta rama de las ciencias ayudará a resolver muchos de los enigmas de los seres humanos y a desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico.

Por eso, les vengo a contar su historia. En el año de 1939 el biólogo escocés C.H Waddington describió la Epigenética como "las interacciones causales entre los genes y sus productos, que plasman el fenotipo en el ser" para explicar todas aquellas diferencias entre los fenotipos de una misma especie en las cuales los genes no eran responsables. Posteriormente fue definida como los cambios heredables en la expresión de los genes que no se deben al cambio en las secuencias del DNA[1]. Gracias a estas descripciones de este biólogo del desarrollo fue posible el nacimiento de esta nueva rama de la ciencias que hoy día está ayudando a entender un poco mejor al ser humano desde sus genes. 

Imagen de la Histona

Los mecanismos de regulación epigenética en general, se basan en la metilación del ADN y la modificación en las histonas, que son las proteínas encargadas de empaquetar el ADN en el nucleosoma[2]. Estos dos mecanismos son los responsables de la transcripción de características fenotípicas que pasan de generación en generación, pero entender como es que funcionan o ayudan a identificar patrones en enfermedades es lo que muchos científicos se han estado preguntando desde que se descubrió su potencial.

Hablar de Epigenética a nivel salud nos lleva a dos campos muy grandes, el cáncer y las enfermedades psiquiátricas. Aunque el cáncer es el mayor campo de investigación dentro de la rama, es importante recalcar que dentro de los desordenes emocionales y mentales también interviene la metilación del ADN que es lo que más se investiga[3].

Epigenética aplicada al Cáncer

Abordando específicamente el cáncer, el objetivo de la terapia epigenética se basa en revertir esas aberraciones epigenéticas que ocurren en el cáncer y alcanzar la regulación epigenética normal. Esto se logra inhibiendo dos enzimas que son las responsables de transcribir esas alteraciones que son la ADN-metiltransferasa y la histona-desacetilasa[4]. Para poder detectar ciertos tipos de cáncer se buscan los denominados "biomarcadores", que no es otra cosa más que buscar la metilación de los genes. Esto implica, observar a nivel molecular que genes son los que están metilando y en que cantidad. Estas alteraciones epigenéticas silencian a los genes encargados de la supresión tumoral y la diferenciación de las células madre[5]. 

Esquema de cómo funciona la Epigenética en Cáncer 

En cuanto al tratamiento, hay muchas alternativas que empieza a emerger, aunque ninguna aún está comprobada que sirva. La epigenética ha servido para prevenir y detectar el cáncer. Se ha encontrado que una dieta de té verde y un tratamiento con Selenio ha reducido la necesidad de la quimioterapia en ratas con cáncer de colon[6]. Por otro lado, se han mejorado los tratamientos quimioterapéuticos para atacar específicamente las histonas que están silenciando los genes que ocasionan cáncer y revertir la transcripción epigenética[7]. 

Todo esto da un panorama de un futuro muy halagador para el tratamiento del cáncer, aunque realmente nos deberíamos preguntar en que punto el trabajo que se está realizando ayudará a los pacientes a curar su enfermedad. Aún queda mucho camino que recorrer e investigar esta nueva rama es primordial para cada tipo de cáncer y así poder tener una perspectiva clara de que genes metilan que cáncer y que tratamientos son compatibles para cada uno de los padecimientos.

Epigenética en Migraña
BMC Medicine, 2013, Vol. 11 Issue 1, p1-6, 6p, 1 Diagram
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Epigenética aplicada al Cerebro

En cuanto a la aplicación en el ámbito de la psiquiatría, es un campo que está poco explotado y tiene mucho potencial. Hay factores externos que influyen directamente en la expresión de la metilación del ADN como lo son eventos traumáticos, estrés y las hormonas que secreta el ser humano[8]. Estos factores hacen que los genes se expresen de diferente manera y lo que es aún más sorprendente, se transmiten de generación en generación. Lo que quiere decir que si un antepasado tuyo tuvo un evento traumático en su vida, el resultado de esa experiencia se te transmite directamente, como lo puede ser la depresión.

Un experimento realizado por Micheal Meaney, en el que ponía a ratas recién nacidas con dos tipos de madre diferente, donde una era cariñosa y cuidaba a sus crías, la otra los dejaba y no los atendía. Se descubrió que las ratas de la madre descuidada tendían más a metilar que las otras. Posteriormente, se hizo el mismo procedimiento pero se cambiaron las crías al nacimiento. Resultó ser que las ratas crías de la madre amorosa que estaban siendo cuidadas por la otra madre, tendían a metilar más y por lo tanto, el estrés subía. Finalmente, a las crías de la madre descuidad se les inyectó en el cerebro Tricostatina A, un medicamento capaz de remover el grupo metilo del ADN, arrojando resultados sorprendentes. El estrés bajaba y tendían a hacer adultos con un comportamiento aceptado dentro de los parámetros[9].

Lo que nos deja una gran avenida en el tratamiento de enfermedades como la migraña, en la cual los factores externos influyen en la metilación, haciendo posible la creación de un medicamento en el cual la inflamación del cerebro disminuya por medio de la desaparición del grupo metilo[8]. Y otras enfermedades como la esquizofrenia, la depresión y la bipolaridad.

Aún falta mucho por hacer para que la aplicación de la Epigenética sea viable en el tratamiento y diagnóstico de las enfermedades, pero se está yendo por buen camino y cada día la ciencia da un golpe duro a los padecimientos que mas afligen hoy día a la humanidad.

Referencias
1. Epigenetics in Cancer. Manel Esteller, M.D., Ph.D. N Engl J Med 2008; 358:1148-1159 March 13, 2008DOI: 10.1056/NEJMra072067  

2. García R, Ayala PA, Perdomo SP. Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana. Rev. Cienc. Salud 2012; 10 (1):59-71.

3. Schork, N. J. (2013). Genetic parts to a preventive medicine whole. Genome Medicine, 5(6), 1-4. doi:10.1186/gm458

4. Valdespino-Gómez, Víctor Manuel; Valdespino-Castillo, Victor Edmundo. Terapia epigenética en el cáncer. Logros y perspectivas. Cirugía y Cirujanos, vol. 80, núm. 5, septiembre-octubre, 2012, pp. 470-480. Academia Mexicana de Cirugía, A.C. Distrito Federal, México

5.Rassekh, S., Ross, C., Carleton, B., & Hayden, M. (2013). Cancer Pharmacogenomics in Children: Research Initiatives and Progress to Date. Pediatric Drugs, 15(2), 71-81. doi:10.1007/s40272-013-0021-9

6. Hu, Y., McIntosh, G. H., Le Leu, R. K., Nyskohus, L. S., Woodman, R. J., & Young, G. P. (2013). Combination of Selenium and Green Tea Improves the Efficacy of Chemoprevention in a Rat Colorectal Cancer Model by Modulating Genetic and Epigenetic Biomarkers.Plos ONE, 8(5), 1-12. doi:10.1371/journal.pone.0064362

7.Ahmad, M., Hamid, A., Hussain, A., Majeed, R., Qurishi, Y., Bhat, J., & ... Saxena, A. (2012). Understanding Histone Deacetylases in the Cancer Development and Treatment: An Epigenetic Perspective of Cancer Chemotherapy. DNA & Cell Biology, 31S-62-S-71. doi:10.1089/dna.2011.1575

8. Eising, E., Datson, N. A., van den Maagdenberg, A. M., & Ferrari, M. D. (2013). Epigenetic mechanisms in migraine: a promising avenue?. BMC Medicine, 11(1), 1-6. doi:10.1186/1741-7015-11-26

9. Brown, S. E., Weaver, I. G., Meaney, M. J., & Szyf, M. (2008). Regional-specific global cytosine methylation and DNA methyltransferase expression in the adult rat hippocampus. Neuroscience Letters, 440(1), 49-53. doi:10.1016/j.neulet.2008.05.028

Sondeando la Epigenética en Wikipedia

En esta ocasión, se nos encargó hacer un sondeo de nuestro tema de investigación en la famosa Wikipedia. Como mi tema de investigación es la Epigenética, pensé que habría poca o mala información acerca del tema. Pero en realidad está bien nutrido el artículo de información.

Para empezar la introducción está bien definida, viene de dónde se acuña el termino y quien lo descubrió. Sin embargo, hay una discrepancia en el año en que fue introducido, ya que Wikipedia menciona que fue en 1953, en otros textos de divulgación científica como The New England Journal of Medicine explica que fue en 1939 cuando Waddington le dio el nombre a esta nueva rama. Es importante reconocer cual de las dos fechas es la correcta, para que en dado caso se haga una corrección. (Epigenetics in cancer. Manel Esteller, M.D., Ph.D. N Engl J Med 2008; 358:1148-1159March 13, 2008DOI: 10.1056/NEJMra072067

Todos los subtemas están ampliamente explicados y se basa en diferentes áreas donde se aplica, las cuales vienen con su respectivo link con mucha información acerca de ellas. Aunque se podría ser un poco más específicos a la hora de explicar como se relaciona la materia con esas ramas.

Como lo mencionaba antes, la información proporcionada en general es adecuada y extensa. Hay algunas palabras que sería adecuado poner un link para ejemplificarlas ya que no son del dominio público, como lo son "ubiquitinización". Hay una palabra que es clave para entender muchos de los procesos de la Epigenética, ésta es la enzima llamada ADN-metiltransferasa, y desafortunadamente, en el texto viene el link en rojo, lo cual indica que no hay información acerca de ella. Tomando en cuenta su importancia dentro de los procesos epigenéticos, debería existir un artículo acerca del campo de acción y como funciona esta enzima vital.

Hablando de biomarcadores epigenéticos, la información proporcionada está bien definida, aunque se limita únicamente a los referidos al cáncer. Actualmente se están descubriendo biomarcadores para otras enfermedades como la migraña, esquizofrenia, entre otras. Por lo que sería conveniente indagar más en este tema y ampliarlo. (Eising, E., Datson, N. A., van den Maagdenberg, A. M., & Ferrari, M. D. (2013). Epigenetic mechanisms in migraine: a promising avenue?. BMC Medicine, 11(1), 1-6. doi:10.1186/1741-7015-11-26)

Otro problema que encontré, fue que habla acerca de a ruta de señalización NOTCH y no explica que es este concepto. Lo cual hace incomprensible lo restante a este apartado y le resta importancia a pesa de ser una de las partes más fuertes y novedosas de este tema.

En cuanto a notas y referencias, y el famoso "véase también", está bien abastecido de temas y no hace falta agregar nada más.

Otra cosa que podría funcionar bien, es quitar esas imágenes hechas a mano y poner una imagen donde realmente se ejemplifique la labor de la Epigenética en general.

Imagen que podría funcionar mejor para el entendimiento del artículo

Música desde el fondo de mi corazón

Dejando un poco de lado la ciencia, hoy quiero hablarles de una afición que tengo desde hace ya algunos años, que es la música. Todo como pretexto a que ya se acerca el cuarto Corona Capital Fest.

Tengo algunos vagos recuerdos de cuando mi madre ponía música cuando comíamos o estudiábamos. Desde bandas de rock como Deff Leppard con canciones como "Pour Some Sugar On Me" hasta las canciones educativas de Cri-Cri la casa se llenaba de una energía única. No había necesidad de decir una sola palabra. El ambiente comenzaba a subir y la mente se elevaba hasta un punto donde no importara que había a tu alrededor, disfrutabas el momento. 

De igual modo, mi padre solía ponernos videos en la tele con el famoso VHS de sus bandas favoritas. "Rock Progresivo, escuchen hijos esto es música de verdad, déjense llevar con las notas de Pink Floyd y Peter Gabriel" eran algunas de las frases que nos decía.

Este amor por la música es uno de los legados más importantes que mis padres me dejaron cuando murieron, con esto no quiero decir que es el más ni el menos importante. Simplemente es muy especial para mí.

Así, fui creciendo y nació en mí una pasión indescriptible por la música. Tuve mi primer concierto a los 7 años, viendo a los fabulosos "Red Hot Chili Peppers". Después de ese concierto, recuerdo que dije algo parecido a quiero pasar el resto de mi vida disfrutando de la música en vivo, trabajaré para poder comprarme mis boletos para los conciertos. Y saben una cosa, increíblemente lo he cumplido. No he parado de ir a concierto y cada uno me deja algo muy especial. Gasto el 70% del dinero que gano o me dan en eso, y saben? No me importa.

Seguramente se preguntarán, ¿y este por qué no estudió música, qué hace estudiando ciencia? Pues por mucho tiempo no sabía porque decidirme. Tenía ya esa pasión por escucharla, por disfrutarla, por sentirla. Ahora quería manipularla, crearla y reproducirla con mis manos y mi mente. Así que decidí agarrar el bajo que mi hermano abandonó después de un año infructífero de intentar manipularlo, y le dije a mi abuela que me metiera a clases del instrumento en Yamaha con el argumento de que debía desarrollar también mis habilidades motrices. 

Desde ese momento no pude dejar de tocar durante los próximos 2 años, me envolvió, se convirtió uno conmigo mismo. Y después de formar una banda con mis mejores amigos (a los cuales les debo todos los conocimientos de música aplicada en instrumentos que sé, obviamente además de mi profesor), supe que me llenaba aún más manipularla que sólo disfrutarla. Por asares del destino, se me presentó una oportunidad de formar una banda para el concurso de Yamaha, con el objetivo de pasar un buen rato y ganar. Lo que no sabía es que esta vez iba en serio. Mis compañeros eran entre 2 y 4 años más grandes que yo y verdaderamente que el líder era, o más bien, sigue siendo un genio por lo que aprendí aún más de lo que ya sabía. Tuve la dicha de poder tocar en el Lunario de Auditorio Nacional ante 250 personas y, posteriormente, tocar en el Teatro Metropolitan ante poco más de 700 personas. De ahí, una de las experiencias más gratificantes de mi vida.

En una presentación en el IPN. Sebas (izq)

Al final, después de todas estas travesías, descubrí que la música me complementaba, no era mi vida. No puedo vivir sin ella pero tampoco puedo darle mi vida. Soy como un ladrón, le robo toda su dicha cuando la necesito. Y es por eso que aprendí a complementar la música con las ciencias químico-biológicas y las experiencias de mi vida emocional, sentimental e intelectual para hacer una "Música desde el fondo de mi corazón" que voy dejando por la vida a las personas que la quieran escuchar y ser parte de ella.

Y hablando de música les dejo una canción que cada vez que la escucho, lloro como niño cuando está por entrar al Kinder.

Epigenética podría ser la clave para descubrir las causas de la migraña

Retomando mi tema, acabo de descubrir un artículo muy interesante acerca de los patrones epigenéticos que se metilan cuando una persona padece de migraña.

Para empezar es importante aclarar que el 15% de la población mundial padece esta enfermedad y el 10% de estos tiene ataques semanales. Lo que indica que es un problema muy grave y más para las personas que tienen ataques seguidos. (Goadsby PJ, Lipton RB, Ferrari MD: Migraine-current understanding and treatment. N Engl J Med 2002, 346:257-270)

Esto nos hace pensar que es de vital importancia que nuevos tratamientos y diagnósticos se desarrollen para tratar a los pacientes de manera efectiva y sin sufrimiento. Pero cómo es que la epigenetica ayuda a este diagnóstico y tratamiento?

La epigenética compagina cambios en el DNA sin cambiar el código genético, basándose en la remodelación de la cromatina de los genes y afectando finalmente su expresión. Las principales marcas que deja son la metilación del DNA y la transformación de ciertas proteínas histiones que son catalizadas por encimas específicas. En otras palabras, el camino epigenetico en el cerebro podría evidenciar el comportamiento de los genes y su metilación cuando la migraña se hace presente.

Retomando la información de la entrada pasada acerca de Epigenética, hay factores externos que afectan la metilación de los genes en el cerebro. En el artículo menciona puntualmente cuatro factores externos que afectan dicho proceso: las hormonas tales como el estrógeno y la progesterona (cabe mencionar que la migraña afecta mas a las mujeres que a los hombres), El estrés causado tanto en los primeros días de vida como en la adultez, la inflamación del cerebro y por último, los problemas que van de la mano con la migraña que son la depresión y la epilepsia.

Hay pacientes que después de unos años, la migraña se vuelve crónica y como se viene mencionando, la epigenetica también juega su papel en la cronicidad de esta enfermedad. Ya que es la causante de la sinápsis en muchas de las neuronas y la afectación de estas neuronas por la migraña también altera el camino epigenetico del cerebro.

De igual modo, la inflamación, que siempre ha estado relacionada con los casos de migraña, causa un cambio en el patrón de metilación en los gene que puede ser tratado con medicamentos especiales que inhiben esta metilación.

Finalmente, los patrones epigenómicos encontrados en el DNA son reversibles. Lo que deja una ventana abierta a los medicamentos que se podrían desarrollar para el tratamiento de diferentes enfermedades en las que se ha demostrado que los grupos metilos se expresan y causan un cambio en los genes de las personas. Actualmente, se está trabajando en medicamentos epigenéticos para combatir enfermedades graves como el cáncer sin la devastación que conllevan los medicamentos genómicos que mencione anteriormente. Y en área específica de la neuropsiquiatría no hay medicamentos en proceso para frenar las enfermedades relacionadas al cerebro. Lo que deja un campo de trabajo no experimentado listo para ser explotado al comprobarse que los patrones epigenómicos influyen directamente en la expresión de enfermedades neuropsiquiáticas como la migraña, la depresión, la epilepsia y bipolaridad.

Información tomada del artículo Eising, E., Datson, N. A., van den Maagdenberg, A. M., & Ferrari, M. D. (2013). Epigenetic mechanisms in migraine: a promising avenue?. BMC Medicine, 11(1), 1-6. doi:10.1186/1741-7015-11-26

Farmacogenómica aplicada al Cáncer en niños

La rama de la Medicina Genómica esta creciendo de manera exponencial en las últimas dos década dejando muchos descubrimientos, pero también muchas dudas acerca de si realmente son funcionales y en que porcentaje son más benéficos que dañinos.

Se define como una nueva rama de la medicina, la cual tiene como objetivo identificar las variaciones genéticas en el ser humano con la finalidad de reconocer la predisposición a ciertas enfermedades comunes como la diabetes mellitus, entre otras. Para así, establecer una atención médica orientada a evitar o retrasar el desarrollo de estas enfermedades de una manera especializada. (Instituto Nacional de Medicina Genómica, www.inmegen.gob.mx).

Esto quiere decir que haciendo estudios pertinentes, se puede encontrar la predisposición de una persona en específica a ciertas enfermedades. Viéndolo desde un punto de vista de paciente, es de vital importancia saber como poder detectar desde antes de que se presente, una enfermedad.

De igual modo, de esta misma rama se deriva la Farmacogenómica, que estudia las reacciones de las personas hacia ciertos medicamentos y las dosis que les son administradas, para el diseño de mejores fármacos dirigidos a ciertos grupos poblacionales con características específicas.

Tomando en cuenta esto, un grupo de investigadores en Suiza se dio a la tarea de investigar el progreso y las complicaciones de la Farmacogenómica dirigida a niños con diferentes tipos de cáncer.

A principios de la década de los 80, el 52.5% de los niños tenía la oportunidad de continuar con su vida después de ser diagnosticado con cáncer. Sorprendentemente, en los últimos 20 años esta cifra ha aumentado al 82%, Quiere decir que la mayoría de los niños diagnosticados con cáncer tienen la oportunidad de curarse y vivir una vida normal. Pero, ¿realmente viven una vida normal? ¿a qué costo es curable el cáncer? Esto es lo que este grupo de investigadores nos explican.

Los nuevos tratamientos para el cáncer, basados en quimioterapias, cirugías y radioterapias erradican el cáncer pero llevan consigo muchas reacciones adversas que en muchas ocasiones resultan mortales para los niños. Por lo que es de vital importancia que se realice un estudio especializado para determinar la secuencia genética de los niños para saber si ciertos fármacos pueden ser utilizados, y lo que es aún más importante, la dosis exacta que necesita.

Muchas de estas reacciones adversas se derivan de las diferentes ramas de nuevos fármacos dedicados al cáncer como lo son los antiobióticos, antimetabolitos y los agentes alquilantes. Las reacciones van desde síntomas de dolor de estómago hasta una deficiencia cardiaca permanente.

Y así, realizaron estudios de los fármacos más usados y sus efectos secundarios hasta que llegaron a una conclusión.

 A medida que pasa el tiempo, los descubrimientos en el área aumentan y el costo de producción disminuyen. Esto abre una oportunidad para identificar los factores que incrementan esas reacciones adversas y así, las empresas y asociaciones de mayor importancia trabajen en conjunto para la realización de pruebas de secuenciación y patrones genéticos más extensos. También, obtener fenotipos más precisos para identificar los patrones de las reacciones adversas y suponer que en ciertas poblaciones tienden a presentarse más que en otras. (Rassekh, S., Ross, C., Carleton, B., & Hayden, M. (2013). Cancer Pharmacogenomics in Children: Research Initiatives and Progress to Date. Pediatric Drugs, 15(2), 71-81. doi:10.1007/s40272-013-0021-9)

Esta es una gran oportunidad para que la medicina y los medicamentos que se usan para las enfermedades, cada vez sean mejor usados y se eviten los efectos secundarios que en problemas como el cáncer aún hay muchas incógnitas que dejan una espinita clavada de si realmente vale la pena usarlos. Teniendo el patrón específico de un paciente o una población, se podría reducir el riesgo a reacciones adversas en porcentajes altos. Con esto, se aumentaría la efectividad de los fármacos y la expectativa de vida en los países con menor desarrollo.

Rol de la Farmacogenetica